Rak dojke je najučestaliji tumor u žena u Hrvatskoj, i drugi najučestaliji tumor uopće. Godišnje se pojavi oko 2300 novih slučajeva raka dojke, i nažalost oko 900 žena godišnje umre od ove opake bolesti. Rak jajnika je nešto manje učestalosti, sa oko 490 novih slučajeva godišnje i 288 smrtnih slučajeva (podaci Državnog zavoda za statistiku i Hrvatskog zavoda za javno zdravstvo).

Rak dojke je u početku asimptomatski, i najčešće se otkrije slučajno napipavanjem kvržice u tkivu dojke. Otprilike 50% slučajeva raka dojke napreduje u metastatsku bolest, što znači da se stanice raka putem krvotoka prošire u susjedne organe, najčešće limfne čvorove, pluća, jetru, kosti i mozak. U takvom uznapredovalom stadiju bolesti javljaju se i opći simptomi kao što su slabost, mučnina, glavobolja, gubitak apetita, bezvoljnost, naticanje u području pazuha, stalna bol u kostima, žeđ, učestalo mokrenje, umor, razdražljivost. U ovakvom uznapredovalom stadiju bolesti operacija primarnog tumora, raka dojke, više ne može riješiti bolest brzo i efikasno. Stoga je bitno da se rak dojke, ako se i pojavi, dijagnosticira u što ranijem stadiju, dok još nije došlo do metastaziranja. U takvom slučaju se jednostavnom operacijom lako ukloni primarni tumor, a eventualnim dodatnim zračenjem i/ili kemoterapijom potpuno riješi bolesti. Stoga je kod raka dojke jako bitno rano otkrivanje i terapija.

Najbitniju ulogu u ranom otkrivanju tumora dojke imaju same žene. Redovitim samopregledom dojki najlakše se mogu zapaziti neoubičajene promjene. Nakon otkrivanja sumnjivih kvržica svakako se treba posavjetovati sa liječnikom i utvrditi radi li se uistinu o tumoru i dogovoriti daljnji tijek liječenja. Također, mamografija je vrlo dobar i jednostavan kontrolni pregled koji može detektirati tumor u ranom stadiju. Stoga se ženama preporučuju mamografski pregledi, osobito ženama starijim od 50 godina života.

Tumor dojke se javlja u tri oblika, hormonski ovisan, hormonski neovisan i Her2 pozitivni tumor. Hormonski ovisni se liječe hormonskom terapijom i obično imaju bolji klinički ishod. Her2 pozitivni tumori rastu brže, i brže metastaziraju. Najbolja terapija protiv Her2 pozitivnih tumora je Herceptin, ali on djeluje samo na Her2 pozitivne tumore. Za više informacija o raku dojke i kako se boriti s njim preporučamo vam stranice Hrvatske lige protiv raka, Hrvatskog Senološkog društva, Udruge NADA, EUROPA DONNA HRVATSKA.

Incidencija tumora dojke raste sa godinama starosti žene, osobito iznad 50. godine života. To osobito vrijedi za žene sa obiteljskom sklonošću za rak dojke, kod kojih taj rizik raste znatno brže nego u ostatku populacije, te dosiže do 72% do 70. godine života.

Nasljedna sklonost za rak dojke određuje se praćenjem mutacija u dva gena, BRCA1 i BRCA2 (dobili su ime po BReast CAncer gene). Oko 10% svih slučajeva raka dojke i jajnika je nasljedno, od čega oko 30% otpada na osobe s mutacijama u genima BRCA1 i BRCA2.

Svaki pojedinac ima jedinstveni set kemijskih puta koje određuju kako izgleda i kako njegovo tijelo funkcionira. Te upute su sadržane u genima, jedinicama nasljeđa kojih čovjek ima oko 30000. Svaki gen se nalazi u dvije kopije, jedna naslijeđena od oca a druga od majke. Promjene u genima zovu se mutacije, i mogu uzrokovati nastanak bolesti. Geni su smješteni na 46 kromosoma, organiziranih kao 23 para. BRCA1 nalazi se na kromosomu 17, a BRCA2 na kromosomu 13, i vrlo su veliki geni. Spontane mutacije se normalno događaju u stanicama odraslih organizama, i najčešće takve pojedinačne mutacije nisu dovoljne da dođe do nastanka tumora, osobito kada se uzme u obzir da svaki pojedinac ima po dvije kopije svakog gena. Stoga, u zdravoj osobi, obično treba doći do slučajne mutacije u svakoj od kopija istog gena neovisno, i to u istoj stanici, da bi došlo do nastanka bolesti. Osobe sa obiteljskom sklonošću za rak imaju 50% šanse da naslijede mutirani gen od svog roditelja. Sama prisutnost jednog mutiranog gena nije dovoljna za razvoj bolesti, ali ako se tijekom života dogodi spontana mutacija u preostaloj zdravoj kopiji gena, može doći do razvoja tumora. Zbog toga osobe sa obiteljskom sklonošću imaju veću vjerojatnost nastanka raka dojke od onih bez obiteljske sklonosti. Važno je naglasiti da se mutirani gen BRCA1 ili BRCA2 može naslijeđivati i po ženskoj i po muškoj liniji sa jednakom vjerojatnošću.

Mutacije u BRCA genima su u zadnje vrijeme povezane i sa nizom drugih tumora, na primjer prostate, gušterače, mokraćnog mjehura, žučovoda i želuca, te melanoma kože.

Za kompletnu analizu oba gena potrebno je napraviti oko stotinjak eksperimenata, što može trajati oko tri mjeseca. Analiza se radi sofisticiranim molekularno-genetičkim metodama koje se izvode na Institutu 'Ruđer Bošković' i koje se i u svijetu koriste za iste svrhe. Genetičko testiranje na mutacije BRCA1 i BRCA2 gena se radi u mnogim zemljama svijeta.